EREDITÀ

EREDITÀ

. Patologia. - Questo termine viene spesso adoperato in un senso troppo lato, e quindi poco preciso. Si considera infatti da molti come ereditaria qualsiasi condizione abnorme la cui esistenza risalga, o la cui causa determinante abbia agito in un periodo anteriore alla nascita. Ora, ciò non è esatto. Propriamente, per condizioni patologiche ereditarie si debbono intendere solo quelle che vengono trasmesse dai genitori alla prole allo stesso modo con cui sono trasmessi i caratteri normali della specie e dell'individuo. Un fattore patologico veramente ereditario deve essere non solo preesistente nelle cellule sessuali dalla cui unione (fecondazione) si costituisce il nuovo individuo, ma avere altresì quello stesso substrato materiale che hanno i fattori dell'eredità normale, deve essere inoltre della medesima loro natura, se pure deviato dalla norma; onde tale fattore patologico può esplicarsi nei figli con quella stessa precisione e dettaglio e costanza di tipo con cui si esplicano i caratteri normali. Non sono dunque affezioni ereditarie tutte quelle congenite o connatali, con le quali cioè si nasce, poiché possono essere dovute ad alterazioni banali sia delle cellule sessuali prima della fecondazione, sia del prodotto del concepimento durante lo sviluppo intrauterino (traumi, intossicazioni, irradiazioni, infezioni trasmesse dai genitori). Per questo è improprio parlare, ad esempio, di "sifilide ereditaria" come spesso si usa; si tratta solo di sifilide congenita. E così per molte malattie o deviazioni congenite.

Caratteri patologici strettamente ereditarî, nel senso sopra esposto, si osservano con grande frequenza e a carico dei più svariati organi o sistemi.

Innanzi tutto si conoscono molteplici malformazioni o anomalie ereditarie, che costituiscono il capitolo dell'eredità teratologica (v. teratologia). Quasi sempre esistono già alla nascita, sono cioè, oltre che ereditarie, anche congenite. Molti vizî di conformazione congeniti non sono invece ereditarî (p. es. malformazioni nei figli degli alcoolizzati, sifilitici, ecc.). Le malformazioni di lieve grado si chiamano anche " varietà n, e. quelle gravissime "mostruosità". Possiamo ricordare malformazioni ereditarie per eccesso di sviluppo, come il gigantismo, o per difetto, come il nanismo (d'entrambe queste condizioni si conoscono molte varietà e anche non ereditarie). Altri esempî d'anomalie ereditarie si hanno nel numero delle dita (polidattilia), nella deformazione del piede piatto, nella lussazione congenita dell'anca, nel labbro leporino, nel palato fesso (gola di lupo), nella sporgenza della mascella inferiore o prognatismo, nel numero e forma delle mammelle (polimastia), in varie forme d'ermafroditismo. Ereditaria è la malattia di Dupuytren (v. dupuytren), la quale non è congenita ma si sviluppa nell'età matura. Gli organi dei sensi sono sede frequente d'anomalie o vizî ereditarî, come la mancanza di pigmento o albinismo (generale o dei soli occhi), la miopia (dovuta a eccessiva lunghezza del bulbo oculare), l'astigmatismo (irregolarità dei mezzi di rifrazione che deforma le immagini), lo strabismo, certe forme di cateratta e di cecità (atrofia del nervo ottico, retinite pigmentosa), ecc. vizî funzionali ereditarî, senza dimostrabili deviazioni strutturali, sono: l'emeralopia (incapacità di vedere alla luce crepuscolare), il daltonismo o cecità per i colori. A carico dell'orecchio è ereditario il sordomutismo, e anche la sordità tardiva (che s'inizia verso i trent'anni) da otosclerosi. Molte affezioni cutanee sono ereditarie: possono consistere in anomalie della corneificazione, della funzione ghiandolare (per es. l'eccessivo sudore o iperidrosi), della pigmentazione, della quantità e distribuzione dei peli e capelli; in varie forme d'eruzioni (orticaria, edemi), ecc. Molte delle anomalie sopra ricordate sono interessanti perché seguono le leggi di Mendel e ne dimostrano la validità anche per la specie umana. Grande importanza presentano le affezioni ereditarie del sistema nervoso, prime fra queste le malattie mentali cosiddette costituzionali. Assai frequente è la demenza precoce o schizofrenia che spesso colpisce più fratelli (malattia familiare) e per lo più conduce fatalmente alla demenza. Spesso ereditarie sono le psicosi affettive o maniaco-depressive, molto frequenti, guaribili, ma soggette a recidive. Altra psicosi costituzionale è la paranoia che si manifesta nell'età matura con varî tipi di concezioni deliranti più o meno strambe, mentre il raziocinio è perfettamente conservato. L'inversione sessuale o omosessualità può manifestarsi in forma familiare ereditaria. La deficienza psichica, l'imbecillità, oltre che prodotte da cause esogene, come alcoolismo e sifilide dei genitori, possono anche essere ereditarie nel vero senso della parola. Sono altresì ereditabili tendenze morali perverse (immoralità costituzionale), onde i delinquenti nati. Questi caratteri morali abnormi vanno talvolta congiunti con anomalie morfologiche del cranio, della faccia, ecc., cui C. Lombroso diede grande importanza, considerandole come stigmate rivelatrici delle tendenze morali (base della antropologia criminale e della scuola positiva del diritto penale sviluppata da Enrico Ferri). Sempre a carico del sistema nervoso esiste un'altra categoria d'affezioni strettamente ereditarie che costituiscono i migliori esempî di malattie ereditarie, nelle quali sono lese le funzioni motorie o sensitive. Determinati sistemi di fibre sono particolarmente labili, e a un dato momento della vita - talora assai tardivamente - degenerano, provocando la malattia. È come se quei sistemi avessero un ciclo vitale più accelerato di quello del rimanente organismo: si è creata, per significare ciò, la parola abiotrofia (W. R. Gowers). In questo gruppo sono comprese affezioni del cervelletto, dei varî fasci motori e sensitivi del midollo spinale, dei nervi periferici, e delle loro terminazioni nei muscoli. I quadri clinici sono assai svariati. Spesso sono colpiti numerosi fratelli. La trasmissione ereditaria può essere diretta dai genitori malati ai figli (nelle forme lievi): eredità parentale; oppure da genitori sani, ma appartenenti a famiglie di malati: ereditd familiare. Il carattere ereditario è reso più evidente dal fatto che spesso (p. es. nell'atrofia muscolare progressiva) la malattia si manifesta nei discendenti con la stessa forma, sede, decorso, complicazioni, come negli ascendenti, e lo stesso avviene tra i figli colpiti di una stessa famiglia. Questa somiglianza si chiama omologia. Il comparire dell'affezione alla stessa età costituisce la omocronia. L'una e l'altra possono mancare. Anche a carico del sangue, degli organi emopoietici e dei vasi s'osservano affezioni ereditarie. La più tipica è l'emofilia, nella quale la coagulazione del sangue è estremamente difficoltata, per cui ferite insignificanti costituiscono un grave pericolo provocando emorragie infrenabili. Questa affezione colpisce esclusivamente i maschi ed è trasmessa dalle femmine non emofiliche (esempio d'affezioni ereditarie legate al sesso). In alcune malattie di ghiandole a secrezione interna si può pure rilevare un'influenza ereditaria (certi gigantismi acromegalici, certe forme di gozzo come il morbo di Basedow). L'influenza ereditaria è poi particolarmente manifesta in alcune forme di deviazione del ricambio generale dell'organismo, quali tra l'altro la gotta e il diabete. Ma in questi casi, più che una determinata e speciale malattia, s'eredita, come si suol dire, una diatesi, cioè la tendenza ad avere l'una o l'altra malattia d'un certo gruppo. Veramente la parola "diatesi", molto adoperata nella vecchia medicina, non esprime neppure oggi un concetto molto preciso. Nel miglior modo si suole designare con questo nome una proprietà patologica ereditaria, cioè costituzionale, a carattere generale, cioè non localizzabile in questa o quella parte dell'organismo, per effetto della quale un individuo, anche se apparentemente sano, possiede latente una patologica facilità a presentare, o sin dalla nascita o a un qualsiasi momento nel corso della vita, una serie di speciali manifestazioni morbose. La diatesi non è malattia in sé, ma è il fattore interno ereditario che predispone fatalmente l'organismo, o al ripetersi d'uno stesso fatto morboso (come, p. es., le emorragie dell'emofilico che si ripetono per tutta la vita nelle più svariate parti del corpo), oppure al comparire e allo stabilirsi o d'una o d'altra forma morbosa d'un certo gruppo; forme che, per quanto diverse, sono collegate, come con un filo invisibile, da un comune fattore causale che è appunto la diatesi. Così, in certe famiglie, s'eredita la diatesi gottosa detta anche uricemica o artritica: i varî membri possono sembrare anche per parecchi anni normali, ma prima o dopo, quasi fatalmente, alcuni vanno soggetti ad attacchi di gotta, altri divengono diabetici, o polisarcici, o precocemente arteriosclerotici, o presentano altre manifestazioni del gruppo, come calcolosi, accessi d'asma, ecc. La clinica ha creato da tempo diversi tipi di diatesi (v.), p. es., la d. essudativa, la d. linfatica e altre, ma non tutte hanno sicuro fondamento. Dal gruppo delle diatesi della vecchia medicina si vanno a mano a mano eliminando quelle di cui si è scoperto un fattore causale esterno: fattore infettivo, come p. es. nella sifilide, per la quale una volta si parlava di diatesi sifilitica; o fattori alimentari, come negli scorbuti da alimenti difettosi, che una volta erano compresi nelle cosiddette diatesi emorragiche. Si lascia invece il nome di diatesi emorragica all'emofilia nella quale la patologica facilità a emorragie infrenabili è costituzionale ereditaria.

Può avvicinarsi al campo patologico l'eredità di quelle qualità organiche individuali che nel loro insieme formano la cosiddetta costituzione di ogni singolo essere, per effetto della quale ogni individuo della stessa specie risente a suo modo le cause di malattia, presenta cioè una disposizione speciale e individuale verso gli agenti morbigeni.

Quando questa disposizione o suscettibilità ad ammalare aumenta oltre un certo limite, assai distante da quello medio proprio della specie, si parla allora di "disposizione o predisposizione patologica", la quale costituisce una proprietà ereditaria di grande valore nella vita dell'individuo rendendolo eccessivamente suscettibile a contrarre e sviluppare determinate malattie. La disposizione patologica può anche dipendere, com'è evidente, da infiniti fattori che vengono ad agire nel corso della vita.

Un caso singolare di predisposizione patologica ereditaria è quello delle cosiddette idiosincrasie per cui un individuo risente dannosamente l'azione di determinati stimoli che sono invece innocui per la grande maggioranza della specie umana (p. es., ipersensibilità verso certi alimenti, medicamenti, ecc.), ma a costituire le idiosincrasie contribuiscono, oltre a fattori ereditarî, anche fattori acquisiti, quali soprattutto il ripetuto contatto con le sostanze provocatrici (sensibilizzazione).

L'ereditarietà di una predisposizione ai tumori maligni è dimostrabile negli animali (topi) ed è facilmente ammessa dai medici per l'uomo; ma in ogni caso non è un fattore molto potente e non deve troppo preoccupare. Come s'è già detto sopra, nel campo della vera eredità patologica non debbono rientrare i casi di trasmissione di malattie infettive alla prole, né quelli numerosi e svariatissimi di affezioni riportabili a influenze nefaste esercitatesi sul prodotto del concepimento, o sulle cellule sessuali, da malattie, avvelenamenti, traumi o altre influenze dannose subite dai genitori. Simili casi vengono talora designati col termine blastoftoria o embrioftoria (βλαστός "germoglio" e ϕϑείρω "rovino"), secondo che il danno ha agito sulle cellule sessuali o sull'embrione, e sono considerati come esempî di falsa eredità.

Il fatto che certe affezioni ereditarie seguono le leggi di Mendel, comportandosi, per esempio, come caratteri dominanti o come caratteri recessivi, eventualmente legati al sesso, o altrimenti condizionati, ha importanza pratica nel suggerire le norme profilattiche per evitare o limitare i danni dell'eredità patologica, ed è la base dell'eugenica.

Bibl.: P. Enriques, L'eredità nell'uomo, Milano 1924; E. Marchiafava, L'eredità patologica, in P. Foà, Tratt. di anatomia patol., Torino 1930.