enzimopenia

enzimopenia

Carenza di uno o più enzimi nell’organismo, solitamente per difetto dei geni preposti alla loro sintesi. Le e., un tempo riconoscibili e classificate solo in base ai sintomi clinici, sono ora precisamente individuabili sia attraverso la ricerca dell’enzima interessato tramite metodiche radioimmunologiche, sia attraverso l’individuazione nei cromosomi della mancanza o della mutazione del gene.