encefalopatia
encefalopatia
Qualsiasi malattia caratterizzata da una lesione anatomica, per lo più diffusa, del parenchima encefalico, con caratteristiche evolutive più o meno spiccate, e di natura degenerativa, displasica, tossica, dismetabolica o carenziale.
Encefalopatia porto-sistemica
Sindrome di alterato stato di coscienza causata da insufficienza epatica e shunt portosistemico (➔ shunt). Nei casi di grave compromissione della funzione epatica, il fegato non può svolgere la sua azione detossificante sui prodotti della digestione (soprattutto proteica), sia perché è ridotto il numero delle sue cellule efficienti, sia perché, per le anomale comunicazioni che si stabiliscono tra il sistema portale e la vena cava, parte del sangue proveniente dall’intestino ‘salta’ il fegato (shunt) ed entra direttamente nel sistema venoso generale. A livello cerebrale si realizza allora un’abnorme concentrazione di sostanze tossiche in grado di interferire con il metabolismo energetico del tessuto nervoso (ammoniaca, soprattutto) e di inibire la normale trasmissione degli impulsi neurali (ammine biogene, che agiscono come falsi trasmettitori). L’e. porto-sistemica è caratterizzata da alterazioni di vario grado dello stato di coscienza, dal torpore allo stupore, al coma (coma epatico).
Encefalopatie spongiformi trasmissibili dell’uomo: il morbo di Creutzfeldt-Jakob
Il morbo di Creutzfeldt-Jakob (MCJ) può presentarsi in forma sporadica, familiare o come conseguenza di trasmissione accidentale. È presente in tutto il mondo con un’incidenza di circa un caso per un milione di abitanti, colpisce ugualmente entrambi i sessi e insorge generalmente tra i 50 e i 70 anni con una durata media di circa 5÷6 mesi. Per quanto riguarda la distribuzione geografica, la malattia è ubiquitaria. Le modalità di trasmissione naturale della malattia rimangono sconosciute. Non sono note evidenze epidemiologiche tali da avvalorare la tesi che le pecore costituiscano il serbatoio animale dell’infezione per l’uomo. Sono noti invece casi di MCJ da trasmissione accidentale iatrogena in seguito a terapia con ormone della crescita estratto da ipofisi umane infette, a trapianto di cornea o dura madre provenienti da donatori affetti da MCJ e a inadeguata sterilizzazione di strumenti chirurgici. La forma sporadica dell’MCJ è spesso caratterizzata da una fase iniziale costituita da sintomi aspecifici quali, per es., astenia e perdita di peso. Il quadro clinico progredisce con la comparsa di disturbi della memoria, disturbi psichiatrici quali modificazioni comportamentali, disturbi d’ansia, irritabilità, depressione, insonnia, disturbi della deambulazione, vertigini e disturbi visivi. Nella fase di stato (malattia avanzata), al deterioramento mentale rapidamente progressivo si associano mioclonie (guizzi muscolari), tremori e altri movimenti involontari, segni cerebellari (incoordinazione motoria, disturbi dell’equilibrio), piramidali (deficit dell’attività motoria volontaria, paresi), extrapiramidali (alterazioni dell’attività motoria automatica, quali, per es., i movimenti mimico-emotivi o gli automatismi come l’andare in bicicletta) o visivi (diplopia, allucinazioni visive). Nella fase terminale della malattia si assiste a un peggioramento dei sintomi, alla comparsa in molti casi di crisi epilettiche e coma, fino al decesso che usualmente sopraggiunge per infezioni respiratorie o sistemiche. Molto utile ai fini diagnostici è il riscontro di anomalie elettroencefalografiche. L’esame del liquor cefalorachidiano rivela una proteina anomala nei pazienti affetti da MCJ Pr Psc (➔ Creutzfeldt, Hans Gerhard). Questa proteina è assente in altre malattie neurodegenerative ed è perciò di grande aiuto per differenziare l’MCJ da altre demenze, come, per es., la malattia di Alzheimer. La diagnosi di certezza è tuttavia ancora basata sull’esame post-mortem del cervello o sull’identificazione della proteina prionica (➔ prione) patologica mediante tecniche immunochimiche.