emoglobinopatia

emoglobinopatia

Stato patologico connesso con la presenza di una emoglobina patologica. Alle e. vengono ascritte le talassemie, la falcemia e altre forme di più recente descrizione. Uno dei moderni metodi per la diagnosi delle e. è l’elettroforesi, che permette di determinare eventuali diversità di carica elettrica dovuta a sostituzioni di amminoacidi nell’emoglobina patologica. Per es. nell’emoglobina S, responsabile della falcemia, l’acido glutammico è sostituito dalla valina; per l’emoglobina HbC, spesso associata all’emoglobina S, si tratta della sostituzione dell’acido glutammico con la lisina. Per le talassemie α e β l’alterazione dei rapporti quantitativi fra la globina α e la β deriva da vari tipi di mutazioni o nei geni per la globina α o nel gene per la β. Tali mutazioni sono, per es., delezioni di parte del gene, crossing over asimmetrico (emoglobina Lepore, una e. caratterizzata da un’alterazione della catena β dell’emoglobina che produce un quadro di β-talassemia), sostituzioni di basi in punti determinanti per la funzione del gene.