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Di George, Angelo Mari

Dizionario di Medicina (2010)
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Di George, Angelo Mari


Pediatra statunitense (n. Filadelfia 1921). Prof. di pediatria (1967) alla Temple Univ. medical school e direttore del servi-zio di endocrinologia all’ospedale pediatrico St. Chri-stopher di Filadelfia.

Sindrome di Di George

Rara malattia genetica, detta anche sindrome velo-cardio-facciale, dovuta alla delezione di una parte del braccio lungo del cromosoma 22 (detta perciò anche delezione 22q). È quasi sempre dovuta a una mutazione spontanea, ma in ca. il 10% dei casi può essere ereditata in modo autosomico dominante. Le manifestazioni cliniche sono variabili, e comprendono malformazioni cardiache, anomalie cranio-facciali (in partic. cheilopalatoschisi), anomalie della faringe con difficoltà di linguaggio, sviluppo incompleto del timo (che causa deficit di linfociti T e disordini immunitari) e delle ghiandole paratiroidi (con conseguente ipocalcemia e anomalie scheletriche); la maggior parte dei pazienti ha difficoltà nell’apprendimento.

Vocabolario
àngelo
angelo àngelo (o àngiolo; ant. àgnolo) s. m. [lat. tardo angĕlus, dal gr. ἄγγελος «messaggero, angelo», usato dai traduttori greci dell’Antico Testamento per rendere l’ebraico mal’āk «messaggero, ministro»]. – 1. Nelle credenze religiose...
fiór d’àngelo
fior d'angelo fiór d’àngelo locuz. usata come s. m. – Arbusto della famiglia sassifragacee (Philadelphus coronarius), con fiori numerosi, bianchi, profumati, in racemi brevi; originario dell’Asia occid., è molto coltivato nei giardini delle...
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