delezione

Dizionario di Medicina (2010)

delezione

Mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi omologhi che fanno parte di un cariotipo. Allo stato eterozigote, la d. ha come effetto genetico la pseudodominanza; questa consiste nella manifestazione del gene recessivo, rimasto senza il corrispondente allele dominante (che in condizioni normali maschera il recessivo), perduto in seguito alla d. di parte del cromosoma. D. di questo tipo possono essere compatibili con la vita; allo stato omozigote le d. sono letali. Numerose malattie genetiche sono dovute a d. cromosomiche, che hanno come conseguenza l’assenza o la modificazione di una o più proteine, spesso enzimi, con conseguenze anche gravi di ordine metabolico. Le malattie dovute a una d. sono spesso denominate con il numero del cromosoma interessato, seguito da una lettera che indica il braccio del cromosoma colpito, corto (p) o lungo (q). Così, per es., la sindrome di Lejeune (o del cri-du-chat), è detta anche sindrome 5p, e la sindrome di de Grouchy è una monosomia 18p. È possibile individuare d. cromosomiche, anche piccole, per mezzo di indagini citogenetiche, come per es. la FISH.

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Enciclopedia on line

In genetica, mutazione genica consistente nella perdita di uno o più nucleotidi in una sequenza di DNA. D. cromosomica Perdita di un segmento in uno dei due cromosomi omologhi. Si può osservare nella meiosi e nei cromosomi giganti, perché il segmento che non può appaiarsi forma un’ansa. Allo stato eterozigote, ...
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Dizionario delle Scienze Fisiche (1996)

delezióne [Der. del lat. deletio -onis, da delere "distruggere", e quindi "distruzione, estinzione"] [BFS] D. di una o più basi: accanto alla sostituzione, all'inserimento e al riarrangiamento, una delle più comuni modificazioni strutturali a carico delle molecole del DNA trasmesse da una cellula madre ...