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Daltonismo

di Rosadele Cicchetti - Universo del Corpo (1999)
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Daltonismo

Rosadele Cicchetti

Il daltonismo è un'anomalia visiva congenita che impedisce di distinguere i colori. Deriva il suo nome dal chimico e fisico inglese J. Dalton, che ne era affetto e che la descrisse nel 1794. La cecità ai colori può essere totale o parziale: la prima, più correttamente chiamata acromatopsia, è molto rara e interessa tutti i colori; la seconda, detta discromatopsia, riguarda soltanto uno o pochi colori, per lo più il rosso (protanopia) e il verde (deuteranopia). Nell'uomo la capacità di distinguere i colori dipende dalla presenza nella retina di tre pigmenti visivi, costituiti dalla proteina opsina legata a un carotenoide e normalmente localizzati nei coni. Ciascun pigmento è fotosensibile in una diversa regione dello spettro della luce visibile: il primo ha la massima sensibilità per il rosso, il secondo per il verde, il terzo per l'azzurro, o blu (v. colore); la variazione negli spettri di assorbimento deriva da differenze nella struttura primaria della proteina. La combinazione dei tre pigmenti consente all'occhio di distinguere tutti i colori, mentre una loro alterazione congenita causa anomalie nella percezione cromatica. Deficienze per il rosso e il verde sono piuttosto comuni. Nella protanopia lo spettro è accorciato alla sua estremità rossa e i rossi appaiono grigio-scuro, l'aranciato e il giallo grigiastri; nella deuteranopia il verde appare grigio-chiaro, i verdi-gialli e gli azzurri-verdi appaiono grigiastri. È stato accertato che, in entrambi i casi, manca uno dei pigmenti visivi. Nella popolazione europea circa l'8% dei maschi e l'1% delle donne sono affetti da cecità parziale ai colori. La differenza che si riscontra nella frequenza tra uomini e donne è dovuta al fatto che la protanopia e la deuteranopia sono determinate da geni posti sul cromosoma sessuale X che è presente in duplice copia solo nelle donne. Così, gli alleli per il daltonismo, recessivi rispetto a quelli per la visione 'normale', devono essere presenti su entrambi i cromosomi X, perché si possano manifestare nella donna; nell'uomo, invece, è sufficiente che siano presenti in singola dose. Nel caso di acromatopsia si parla anche di cecità diurna, perché i coni sono difettivi e i pazienti vedono meglio di notte o in presenza di debole illuminazione. Da bambini, i pazienti manifestano instabilità del bulbo oculare, che successivamente decresce; molto spesso si riscontra strabismo, anche in presenza di luce di normale intensità, mentre l'esame del fondo oculare è normale. La frequenza con cui viene riscontrata questa affezione è la stessa per uomini e donne, dato che il gene che la determina è localizzato su un cromosoma autosomico, non sessuale, presente in duplice copia in entrambi i sessi. Un'altra anomalia, precedentemente interpretata come cecità totale ai colori, e ora definita acromatopsia incompleta, permette di vedere solo piccoli oggetti blu in un largo campo giallo e viceversa. È questa un'affezione progressiva, causata da un gene legato al cromosoma X. Vi sono inoltre forme leggere di cecità ai colori, che si indicano come 'anomalie cromatiche', nelle quali il disturbo si rivela soltanto in alcune particolari circostanze, come, per es., scarsa luce oppure stanchezza. Per stabilire il tipo di cecità ai colori vengono utilizzati due strumenti, l'anomaloscopio di Nagel e il disco pseudoisocromatico di Hardy-Rand-Rittler. Il primo è formato da un tubo con un campo circolare bipartito: una metà è illuminata con il giallo, l'altra metà vira continuamente tra rosso e verde. La sensibilità cromatica di una persona è analizzata fornendo nel campo variabile diversi colori mescolati, finché si ottiene un riscontro soggettivo nel campo giallo; certe combinazioni di colore sono considerate normali, altre, invece, indicano il tipo e il grado dell'anomalia. Tra gli animali l'incapacità di riconoscere i colori deve essere piuttosto rara, perché sembra poco compatibile con la sopravvivenza. Distinguere una differente colorazione può significare identificare una specie amica o nemica, individuare il cibo, riconoscere le livree nuziali, ricche di colori, che servono all'attrazione del partner e alla riproduzione. Si deve quindi presupporre che nel caso della percezione dei colori la selezione sia molto vigile in natura. Diversa è la situazione nella specie umana, per la quale il confronto tra popolazioni primitive e civilizzate ha mostrato in queste ultime un aumento nella frequenza del daltonismo, dovuto probabilmente a un rilassamento della selezione. Nelle società civilizzate si può osservare, a volte, un incremento nell'incidenza di alcune malattie genetiche, perché l'uomo ha imparato sempre più ad adattare l'ambiente alle proprie necessità, rendendo meno drastica l'azione della selezione naturale e creando una sorta di selezione artificiale. Se la corretta percezione dei colori doveva essere indispensabile per la sopravvivenza delle popolazioni primitive, costituite essenzialmente da cacciatori e raccoglitori, l'introduzione dell'agricoltura e il continuo miglioramento della vita ne hanno gradualmente ridotto la rilevanza. Considerando tuttavia il tempo relativamente breve trascorso dall'introduzione dell'agricoltura, l'aumento della cecità ai colori risulta piuttosto alto (dal 2% a circa l'8%); ciò suggerisce, accanto a una sottostima della frequenza nelle popolazioni primitive, un considerevole tasso di mutazione o un momentaneo vantaggio selettivo dei soggetti daltonici. Il vantaggio selettivo potrebbe, per es., essere individuato nell'esclusione dei maschi colpiti da tale disturbo dagli arruolamenti negli eserciti e quindi dalla partecipazione ad azioni di guerra. Il vantaggio evidente sarebbe una maggiore sopravvivenza e perciò una più alta possibilità riproduttiva dei maschi affetti rispetto ai sani, con conseguente ulteriore diffusione dell'allele per il daltonismo.

bibl.: j.m. connor, m.a. ferguson-smith, Essential medical genetics, Oxford-Boston, Blackwell, 1993; f. vogel, a.g. motulsky, Human genetics. Problems and approaches, Berlin, Springer, 1997.

Vedi anche
cromosoma Nome dato da W. Waldeyer nel 1888 ai piccoli corpi intensamente colorabili, in genere di forma bastoncellare, visibili nel nucleo della cellula durante la mitosi. Secondo la teoria cromosomica, dimostrata da T.H. Morgan con ricerche su Drosophila melanogaster, i cromosoma sono le strutture essenziali ... John Dalton Chimico, matematico e fisico britannico (Eaglesfield, Cumberland, 1766 - Manchester 1844), una delle figure più rappresentative della storia della chimica. Fu autore di importanti ricerche nel campo dei gas: stabilì l'additività delle pressioni parziali dei componenti di una miscela di gas (legge di ... sesso Complesso dei caratteri anatomici, morfologici, fisiologici (e nell’uomo anche psicologici) che determinano e distinguono, tra gli individui di una stessa specie animale o vegetale, i maschi dalle femmine. Il sesso è un attributo di molti organismi viventi ed è in relazione con un sistema di riproduzione, ... genòmica genòmica Branca della genetica che studia la caratterizzazione molecolare e l'espressione di interi genomi di vari organismi, conducendo un'analisi comparativa per stabilire le relazioni evolutive. La genomica si è sviluppata in particolare grazie ai progetti di sequenziamento del genoma umano e di altri ...
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Altri risultati per Daltonismo
  • protanopia
    Enciclopedia on line
    Alterazione congenita del senso cromatico, con incapacità di percezione del colore rosso. L’insufficiente capacità discriminativa del rosso è detta protanomalia.
  • daltonismo
    Dizionario di Medicina (2010)
    Cecità congenita per i colori, descritta nel 1794 dal chimico e fisico inglese J. Dalton, che ne era affetto. La mancanza della percezione cromatica può essere totale o parziale. La prima, meglio detta acromatopsia, è assai rara e interessa tutti i colori, l’altra riguarda soltanto uno o pochi colori: ...
  • DALTONISMO
    Enciclopedia Italiana (1931)
    Cecità congenita per i colori, così denominata dal fisico e chimico inglese John Dalton (v.), che ne era affetto, e che la descrisse (1794). Si presenta come cecità totale e cecità parziale, ossia per tutti i colori, o per alcuni colori. Quest'ultima è di gran lunga più frequente. Si ritiene ne siano ...
Vocabolario
daltonismo
daltonismo s. m. [dal nome del chimico e fisico ingl. J. Dalton (1766-1844), che studiò su sé stesso questo difetto della vista]. – In medicina, cecità ereditaria per i colori, che si trasmette secondo lo schema della cosiddetta eredità...
daltònico
daltonico daltònico agg. e s. m. (f. -a) [tratto da daltonismo] (pl. m. -ci). – Affetto da daltonismo.
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