cretinismo

cretinismo

Sindrome congenita dovuta a insufficiente o totalmente assente funzione tiroidea negli ultimi mesi della vita fetale e nei primi mesi di vita extrauterina, cruciali per lo sviluppo dell’SNC: la causa è la mancanza di iodio nella dieta della gestante, tipica di popolazioni montane isolate e senza arricchimento iodato delle acque e degli alimenti, associata in alcune zone all’effetto gozzigeno di alcuni alimenti vegetali (brassicacee) che, trasformati in tiocianato, bloccano per competizione la captazione tiroidea dello iodio. L’elevata concentrazione del TSH nel siero è un reperto patognomonico della malattia. Il c. endemico costituisce probabilmente l’estrema espressione clinica delle malattie da carenza iodica. Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità il c. endemico è definito dai seguenti criteri: è associato a gozzo endemico (ipertrofia tiroidea da iperincrezione di TSH per carenza di iodio) e con severa deficienza iodica; domina nel quadro clinico la deficienza mentale variamente associata a predominante sindrome neurologica (difetti dell’udito e della parola e disordini della stazione eretta e dell’andatura) o a predominante ipotiroidismo e difetto di crescita. In alcune regioni predomina l’uno o l’altro di questi aspetti, in altre una mescolanza dei due. I pazienti con c. prevalentemente neurologico (per es., nella Nuova Guinea), sono caratterizzati da ritardo mentale estremo, con gravi difetti motori, andatura spastica o atassica, strabismo, ipotiroidismo subclinico. I cretini mixedematosi invece, presenti, per es., nello Zaire, hanno un severo ipotiroidismo, nanismo, gozzo assente e anzi solo piccoli residui di tessuto tiroideo, T4 molto basso, TSH elevato, il ritardo mentale è molto minore. In altre zone (zone alpine, Nepal) le due forme di cretinismo sono variamente associate. La distribuzione di sale iodato praticata ormai da vari anni in molte nazioni europee ha portato alla scomparsa del c. e del gozzo endemico da queste regioni. Lo screening dell’ipotiroidismo congenito si attua, insieme a quello di altre malattie metaboliche congenite, su macchie di sangue prelevate dal tallone al 4°÷5° giorno di vita, dosando la T4 o il TSH o entrambi.