bandeggio cromosomico
Trattamento e colorazione dei cromosomi atti a rivelare arrangiamenti, tipici e caratteristici di ogni cromosoma, di bande chiare e scure orizzontali all’asse lungo del cromosoma stesso. Essendo l’arrangiamento in bande tipico per ogni cromosoma, è possibile identificare una regione cromosomica corrispondente a una singola banda in modo univoco. Ogni regione cromosomica viene identificata utilizzando un numero o una lettera corrispondente al cromosoma stesso (per es., 5, X o Y) seguito dal simbolo del braccio corto (p) o di quello lungo (q). Le bande citogenetiche sono poi numerate dal centromero al telomero. Il cromosoma 22q11.2, per es., identifica il braccio lungo del cromosoma 22, banda 1, sottobanda 1, sotto-sottobanda 2. Esistono differenti metodiche di bandeggio cromosomico e il tipo ottenuto dipende dal trattamento chimico usato: (a) il bandeggio C colora il centromero; (b) il bandeggio G (colorazione Giemsa) fornisce la visione di una serie di bande chiare e scure; (c) il bandeggio R presenta un pattern opposto al G e al C; (d) il bandeggio Q usa un colorante fluorescente, la quinacrina, ed è simile al bandeggio G. I cromosomi possono essere bandeggiati in metafase, risultando in una media di 400 bande per genoma aploide, o in prometafase (fino a 800 bande per genoma aploide). La grandezza in paia di basi di una banda citogenetica varia tra le 4 e le 10 Mb. Il fenomeno del bandeggiamento è probabilmente in relazione alla composizione in basi del DNA e alla struttura della regione cromosomica che comprende il grado di condensazione e il tipo di proteine associate. Bande chiare in G, per es., si ritrovano più abbondanti in regioni del genoma ricche di geni attivi e, pertanto, con contenuto maggiore dei nucleotidi G e C. In un cariotipo bandeggiato oltre al riconoscimento dell’identità dei singoli cromosomi è possibile rilevare riarrangiamenti cromosomici come traslocazioni, inversioni e delezioni che risultano più grandi della lunghezza tipica della singola banda.
→ Citogenetica; Genetica medica