antitripsina (α-1-antitripsina)

antitripsina (α-1-antitripsina)

Glicoproteina che costituisce il più abbondante inibitore delle serinproteasi presenti nel plasma. La sua attività specifica è quella di inibire l’elastasi prodotta dai neutrofili nel polmone. La deficienza di α-1- a. è una malattia ereditaria a carattere autosomico recessivo, nella quale è aumentato il rischio di sviluppare enfisema polmonare. Gli individui con carenza di a. sviluppano anche epatopatie probabilmente dovute all’accumulo della proteina mutata nelle cellule epatiche. È molto frequente nella popolazione caucasica, mentre è rara nelle popolazioni africane e asiatiche. La deficienza di α-1-a. causa danni molto più gravi nei fumatori. Il gene che codifica l’α-1-a. è stato mappato sul cromosoma 14; sono state riscontrate nella popolazione 20 mutazioni del gene. È possibile effettuare la diagnosi prenatale della malattia e sono state inoltre messe a punto terapie geniche sostitutive.