Rett, Andreas

Rett, Andreas

Neurologo tedesco (Fürth, Baviera, 1924 - Vienna 1997). Direttore di un reparto per la cura di bambini con ritardo psicomotorio nella casa di riposo di Lainz (1955), poi prof. di neurologia e pediatria all’univ. di Vienna (1973), nel 1975 fondò e diresse il reparto per le malattie mentali infantili dell’ospedale neurologico di Vienna. Nel 1966 descrisse la sindrome che porta il suo nome.

Sindrome di Rett

Malattia genetica rara legata al cromosoma X, caratterizzata da grave ritardo mentale accompagnato da microcefalia, atassia e movimenti stereotipati delle mani. Colpisce le bambine e progredisce tipicamente secondo 4 stadi: inizialmente (tra il 6° e il 18° mese) si ha un rallentamento nello sviluppo delle capacità già acquiste, cui segue (1÷4 anni) una regressione con perdita della capacità di comunicazione; in seguito (4÷10 anni) viene meno l’uso delle mani, che iniziano ad avere movimenti ripetitivi e peggiorano le capacità di relazione; infine (dopo i 10 anni), si verifica una perdita delle capacità motorie e la circonferenza del cranio diminuisce. Si riscontrano aprassia, deficit cognitivo e di linguaggio. La diagnosi della sindrome di R., che inizialmente può essere confusa con una forma di autismo, richiede un test genetico che metta in evidenza la mutazione del gene MECP2 sul cromosoma X.