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ALCAPTONURIA

di Agostino Palmerini - Enciclopedia Italiana (1929)
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ALCAPTONURIA

Agostino Palmerini

. Particolare e rara anomalia del ricambio proteico: gl'individui che ne sono affetti eliminano urine che, alcalinizzate, e anche spontaneamente, per fermentazione ammoniacale, imbruniscono all'aria rapidamente. In queste urine si trova un corpo fenolico: l'acido alcaptonico, od omogentisinico o idrochinonacetico, che ha la seguente formula di costituzione:

È probabile che questo corpo sia un prodotto intermediario normale di certi aminoacidi, che comunemente non si rivela, perché è prontamente distrutto, ma che può comparire, se, per un'oscura anomalia, fanno difetto le forze ossidative normali. Sperimentalmente, facendo ingerire all'alcaptonurico proteine contenenti nuciei aromatici abbondanti, aumenta l'emissione di acido omogentisinico; l'aumento è anche più netto dopo l'ingestione di tirosina o fenilalanina: anzi l'Abderhalden, sperimentando su sé stesso, poté eliminare tracce di acido omogentisinico dopo una forte ingestione di tirosina.

L'alcaptonuria si riscontra talora con carattere ereditario e familiare; talora si comporta nel ceppo familiare come un carattere mendeliano recessivo. Alcune volte non si accompagna ad alcun disturbo significante, altre volte a bruciore nella minzione, a dolori reumatoidi; qualche volta si è osservato l'intreccio con il diabete, oppure forte dimagramento e diminuita resistenza alle infezioni.

Invece è caratteristica, nei casi d'intensa formazione di acido omogentisinico, un'infiltrazione pigmentaria di parecchi connettivi, specialmente delle cartilagini articolari e di quelle auricolari, dei legamenti articolari, della intima arteriosa, della sclerotica nell'occhio. Il pigmento ha colore ocraceo, bruno, o perfino nero seppia; questa (dal gr. ὠχρός "giallo"). In questi casi anche la pelle può presentare colorazione bruno-verdastra, o bluastra, per escrezione di pigmento (alcaptocromo) attraverso le ghiandole sebacee. È notevole che, come esiste una ocronosi endogena d'origine alcaptonica, così ve ne è una esogena, senza alcaptonuria, dovuta ad avvelenamento cronico con sostanze fenoliche introdotte dall'esterno: in fondo, però, si tratta di pigmenti bruni molto affini, perché anche l'acido omogentisinico è un corpo fenolico. Alla deposizione del pigmento ocronosico nelle articolazioni può seguire artrite (v.), fino ad artrite deformante (artrite alcaptonica) grave e maligna. Questo fatto non solo spiega i dolori reumatoidi ricordati a volte negli alcaptonurici, ma, nella patologia generale delle artriti, dimostra che devono esistere sicuramente, oltre all'acido urico e all'acido alcaptonico, altri prodotti metabolici intermediarî o terminali, tuttora sconosciuti, che possono depositarsi e produrre lesioni nei tessuti articolari.

Vedi anche
tirosina Amminoacido aromatico, di formula HOC6H4CH2CHNH2COOH. Si presenta in cristalli aghiformi, poco solubili in acqua: dall’idrolisi proteica si ottiene la t. levogira. La t. si combina stabilmente con lo iodio e il bromo originando diiodotirosina e dibromotirosina, costituenti di particolari proteine. A ... fenilalanina Amminoacido aromatico, di formula C6H5CH2CH(NH2)COOH. Esistono due stereoisomeri, otticamente attivi. L’isomero L è quello presente in natura nelle proteine. L’isomero D si trova pure in natura, in antibiotici peptici batterici. Solubile in acqua, poco solubile in metanolo ed etanolo. Contenuta nella ... artrite Processo morboso di natura infiammatoria che colpisce i vari tessuti delle articolazioni. Può essere acuto o cronico e interessare una o più articolazioni (rispettivamente mono- e poli-a.). Nelle a. di natura infettiva i germi possono arrivare all’articolazione colpita dai tessuti vicini per contiguità, ... sindesmosi Particolare tipo di articolazione, in cui mancano la cavità articolare e la cartilagine di rivestimento, mentre i segmenti ossei, che possono essere distanziati tra loro, sono tenuti insieme da una membrana o da legamenti. Alle s., che rientrano nel gruppo delle sinartrosi, appartengono le articolazioni ...
Tag
  • GHIANDOLE SEBACEE
  • FERMENTAZIONE
  • FENILALANINA
  • ACIDO URICO
  • AMINOACIDI
Altri risultati per ALCAPTONURIA
  • alcaptonuria
    Dizionario di Medicina (2010)
    Presenza dell’alcaptone nell’urina. È una anomalia ereditaria autosomica recessiva del metabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina, caratterizzata dall’eliminazione con l’urina di acido omogentisico a causa del deficit dell’enzima omogentisato diossigenasi. L’acido omogentisico si ...
  • alcaptonuria
    Enciclopedia on line
    Anomalia ereditaria autosomica recessiva del metabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. È caratterizzata dalla presenza nell’urina dell’ alcaptone, prodotto di ossidazione dell’acido omogentisico per deficit dell’enzima omogentisato diossigenasi, che conferisce un colore bruno ...
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    Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)
    Luisa Castagnoli Malattia ereditaria che ha effetti sul catabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. Questi amminoacidi, introdotti con il cibo, sono degradati a opera di diversi enzimi. L’alcaptonuria (AKU) è dovuta alla mancanza dell’enzima omogentisico 1,2 diossigenasi/ossidasi, ...
Vocabolario
alcaptonùria
alcaptonuria alcaptonùria s. f. [comp. di alcaptone e -uria]. – Presenza dell’alcaptone nell’urina: è una rara anomalia del metabolismo, caratterizzata dall’eliminazione con l’urina di acido omogentisinico, il quale si trasforma in un prodotto...
alcaptóne
alcaptone alcaptóne s. m. [comp. di al(cali) e tema del lat. captare «prendere, assorbire», col suff. -one]. – In chimica organica, prodotto di ossidazione dell’acido omogentisinico, la cui presenza nell’urina provoca l’alcaptonuria.
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