alcaptonuria

Dizionario di Medicina (2010)

alcaptonuria


Presenza dell’alcaptone nell’urina. È una anomalia ereditaria autosomica recessiva del metabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina, caratterizzata dall’eliminazione con l’urina di acido omogentisico a causa del deficit dell’enzima omogentisato diossigenasi. L’acido omogentisico si trasforma in un prodotto di ossidazione scuro, detto alcaptone, che conferisce un colore bruno nerastro alle urine già emesse ed esposte all’aria. Nei casi gravi, l’a. può provocare pigmentazioni bruno-ocracee del tessuto connettivo e delle cartilagini (➔ ocronosi) che portano alla comparsa di alterazioni degenerative osteoarticolari (artropatia alcaptonurica) e, in alcuni casi, all’insorgenza di vizi valvolari e aneurismi aortici.

Vedi anche
tirosina Amminoacido aromatico, di formula HOC6H4CH2CHNH2COOH. Si presenta in cristalli aghiformi, poco solubili in acqua: dall’idrolisi proteica si ottiene la tirosina levogira. La tirosina si combina stabilmente con lo iodio e il bromo originando diiodotirosina e dibromotirosina, costituenti di particolari ... metabolismo Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici intracellulari. Il metabolismo ha quattro funzioni principali e specifiche: ricavare energia chimica ... fenilalanina Amminoacido aromatico, di formula C6H5CH2CH(NH2)COOH. Esistono due stereoisomeri, otticamente attivi. L’isomero L è quello presente in natura nelle proteine. L’isomero D si trova pure in natura, in antibiotici peptici batterici. Solubile in acqua, poco solubile in metanolo ed etanolo. Contenuta nella ... ereditarietà ereditarietà Proprietà caratteristica degli esseri viventi di trasmettere alla progenie, per mezzo del patrimonio genetico, le informazioni relative ai caratteri morfologici e fisiologici ( eredità o patrimonio ereditario). Le prime descrizioni sui meccanismi dell’ereditarieta sono dovute, nella seconda ...
Altri risultati per alcaptonuria
  • alcaptonuria
    Enciclopedia on line
    Anomalia ereditaria autosomica recessiva del metabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. È caratterizzata dalla presenza nell’urina dell’ alcaptone, prodotto di ossidazione dell’acido omogentisico per deficit dell’enzima omogentisato diossigenasi, che conferisce un colore bruno ...
  • alcaptonuria
    Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)
    Luisa Castagnoli Malattia ereditaria che ha effetti sul catabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. Questi amminoacidi, introdotti con il cibo, sono degradati a opera di diversi enzimi. L’alcaptonuria (AKU) è dovuta alla mancanza dell’enzima omogentisico 1,2 diossigenasi/ossidasi, ...
  • ALCAPTONURIA
    Enciclopedia Italiana (1929)
    Particolare e rara anomalia del ricambio proteico: gl'individui che ne sono affetti eliminano urine che, alcalinizzate, e anche spontaneamente, per fermentazione ammoniacale, imbruniscono all'aria rapidamente. In queste urine si trova un corpo fenolico: l'acido alcaptonico, od omogentisinico o idrochinonacetico, ...
Vocabolario
alcaptonùria
alcaptonuria alcaptonùria s. f. [comp. di alcaptone e -uria]. – Presenza dell’alcaptone nell’urina: è una rara anomalia del metabolismo, caratterizzata dall’eliminazione con l’urina di acido omogentisinico, il quale si trasforma in un prodotto...
alcaptóne
alcaptone alcaptóne s. m. [comp. di al(cali) e tema del lat. captare «prendere, assorbire», col suff. -one]. – In chimica organica, prodotto di ossidazione dell’acido omogentisinico, la cui presenza nell’urina provoca l’alcaptonuria.