Rara malattia ereditaria autosomica recessiva dovuta a carenza di catalasi. Di solito decorre asintomaticamente. Il sangue dei soggetti omozigoti a contatto con acqua ossigenata assume colore bruno-nerastro e non forma le consuete bolle.
acatalasemia
acatalaṡemìa s. f. [comp. di a- priv., catalasi e -emia]. – Rara malattia ereditaria, dovuta a carenza dell’enzima catalasi nel sangue e nei tessuti, ascrivibile quindi al numeroso gruppo delle enzimopenie.
acatalasia
acatalaṡìa s. f. [der. di catalasi, col pref. a- priv.]. – Nel linguaggio medico, carenza di catalasi nei tessuti; è in genere sinon. di acatalasemia, ma senza specifico riferimento alla carenza dell’enzima nel sangue.
